miércoles, 25 de septiembre de 2013

Amniocentesis

La amniocentesis es una prueba diagnóstica que puede ser recomendado por su proveedor de atención de la salud después de un resultado de la prueba de triple anormal. Hereditarios o genéticos preocupaciones llevan a algunos padres a elegir la amniocentesis para determinar si los trastornos genéticos específicos pueden estar presentes en su bebé.
El ultrasonido se utiliza como una guía para determinar una ubicación segura para la aguja para entrar en el saco amniótico por lo que el fluido puede extraerse de forma segura. Una muestra de líquido amniótico se recoge a través de la aguja. El procedimiento dura unos 45 minutos, aunque la acumulación de líquido en menos de cinco minutos. El líquido amniótico, que contiene células eliminadas por el feto, se envía al laboratorio para su análisis.Los resultados pueden tardar desde unos pocos días a un par de semanas para ser devueltos.

La amniocentesis se realiza generalmente entre las 14 y 20 semanas. Algunos centros médicos pueden realizar la amniocentesis ya en 11 semanas.
La amniocentesis se puede utilizar más tarde en el tercer trimestre por varias razones. Su profesional médico le puede recomendar el procedimiento si sus membranas se han roto antes de tiempo para evaluar las infecciones uterinas.La amniocentesis también pueden ayudar a determinar la gravedad de la anemia fetal en bebés con enfermedad Rh y ayudar a su médico a determinar si el feto requiere transfusiones de sangre salvan vidas.
La amniocentesis se realiza a veces para evaluar la madurez de los pulmones. Si es así, esto se realiza poco antes de la entrega.
La amniocentesis detecta anomalías cromosómicas, defectos del tubo neural y trastornos genéticos. El síndrome de Down o trisomía 21 es la anomalía cromosómica más común. Los trastornos genéticos incluyen trastornos como la fibrosis quística. El defecto más común del tubo neural es la espina bífida.
La amniocentesis se utiliza de vez en cuando al final del embarazo para determinar si los pulmones del bebé están lo suficientemente maduros como para el bebé a respirar por sí mismo.
La amniocentesis también proporciona acceso al ADN para pruebas de paternidad antes de la entrega. ADN se recoge del padre potencial y se compara con el ADN obtenido a partir de la bebé durante la amniocentesis. Los resultados son exactos (99%) para la determinación de la paternidad.
La amniocentesis es una prueba de diagnóstico que detecta anomalías cromosómicas, defectos del tubo neural y trastornos genéticos con altos niveles de precisión (98-99%). Aunque las probabilidades de identificación son altos, esta prueba no mide la gravedad de estos defectos de nacimiento.Niveles de alfa-fetoproteína y ecografías de nivel avanzado pueden ayudar a evaluar la gravedad.
Aunque la amniocentesis se considera un procedimiento seguro, se reconoce como una prueba diagnóstica invasiva, que no presentan riesgos potenciales.Según la Clínica Mayo, que se lleva a cabo cerca de 200.000 veces al año.
Aborto Involuntario es el principal riesgo relacionado con la amniocentesis. El riesgo de aborto oscila desde 1 en 400 a 1 en 200. En instalaciones en las que la amniocentesis se realiza regularmente, las tasas están más cerca de 1 en 400.Abortos involuntarios pueden ocurrir debido a una infección en el útero, los saltos de agua o se induce el parto antes de tiempo.
Aunque es extremadamente raro, es posible que la aguja entre en contacto con el bebé. Grandes precauciones se toman mediante una ecografía para guiar la aguja lejos del bebé.
La madre puede experimentar un dolor agudo cuando la aguja entra en la piel y de nuevo cuando entre en el útero. Tras la finalización del procedimiento, la madre puede experimentar otros efectos secundarios que incluyen:
  • Calambres
  • La fuga de fluido
  • Irritación menor en todo el sitio de la punción
Póngase en contacto con su proveedor de atención médica si estas complicaciones continúan o empeoran.
Las razones para probar o no probar varían de persona a persona y de pareja a pareja. Realización de las pruebas y confirmar el diagnóstico le brinda ciertas oportunidades:
  • Proseguir las intervenciones potenciales que pueden existir (es decir, la cirugía fetal para espina bífida)
  • Comience a planear para un niño con necesidades especiales
  • Iniciar abordar los cambios de estilo de vida esperados
  • Identificar grupos de apoyo y recursos
  • Toma la decisión de llevar el embarazo a término
Algunos individuos o parejas pueden optar por no continuar con las pruebas o exámenes adicionales por varias razones:
  • Se sienten cómodos con los resultados sin importar cuál sea el resultado
  • Debido a razones personales, morales o religiosas, de tomar una decisión de llevar el embarazo a término no es una opción
  • Algunos padres optan por no permitir que cualquier prueba que representa un riesgo de dañar al feto

Riesgos de la amniocentesis

La amniocentesis conlleva varios riesgos, entre ellos:
  • Aborto Involuntario amniocentesis en el segundo trimestre conlleva un pequeño riesgo de aborto involuntario - entre 1 en 300 y 1 en 500. La investigación sugiere que el riesgo de aborto involuntario es mayor para la amniocentesis realizada antes de las 15 semanas de embarazo.
  • Lesiones aguja. Durante la amniocentesis que el bebé puede mover un brazo o una pierna en la trayectoria de la aguja. Lesiones por agujas graves son poco frecuentes.
  • Pérdida de líquido amniótico. Rara vez, las fugas de líquido amniótico a través de la vagina después de la amniocentesis. Si la fuga se cierra, es probable que se produzca normalmente el embarazo. Es posible, sin embargo, si hay fugas crónica a llevar a problemas ortopédicos para el bebé.
  • Sensibilización Rh. Rara vez, la amniocentesis puede causar que las células de sangre del bebé para entrar en el torrente sanguíneo de la madre. Si usted tiene sangre Rh negativa, se le dará un medicamento llamado inmunoglobulina Rh después de la amniocentesis para evitar que la producción de anticuerpos contra las células de la sangre de su bebé.
  • Infecciones. Rara vez, la amniocentesis puede desencadenar una infección uterina.
  • Transmisión de la infección. Si usted tiene una infección - como la hepatitis C, toxoplasmosis o el virus de la inmunodeficiencia humana - la infección podría ser trasladado a su bebé durante la amniocentesis.
Recuerde, la amniocentesis genética se ofrece típicamente cuando los resultados de la prueba podrían tener un impacto significativo en la gestión del embarazo. En última instancia, la decisión de someterse a una amniocentesis genética depende de usted. El médico o asesor genético puede ayudarle a sopesar todos los factores en la decisión.

La amniocentesis¿Qué es?

La amniocentesis es una prueba que se realiza hace durante el embarazo, que busca los defectos de nacimiento y problemas genéticos en el feto.
La amniocentesis extrae una pequeña cantidad de líquido del saco que rodea al bebé en el útero. Se realiza generalmente en el consultorio de un médico o centro médico. Usted no tiene que quedarse en el hospital.
Se realiza con control ecográfico. Esto ayuda al médico saber exactamente dónde está el bebé en su vientre.
Anestésico se frota en la parte de su vientre. A veces, el medicamento se administra mediante una inyección en la piel en el área abdominal.
El médico inserta una aguja larga y delgada a través del abdomen y en el útero. Una pequeña cantidad de líquido (aproximadamente 4 cucharaditas) se quita del saco que rodea el bebé.
El líquido se envía a un laboratorio, donde se realizan estudios genéticos, los niveles de alfa-fetoproteína y se miden otras pruebas se pueden hacer.
Los resultados suelen estar de vuelta dentro de 2 semanas.
¿Cómo prepararse para el examen?
Antes de la prueba, la sangre se puede tomar para determinar el grupo sanguíneo  y el factor Rh. Usted puede obtener una inyección de un medicamento llamado RhoGAM si es Rh negativo.
¿Qué se siente?
La amniocentesis es más a menudo ofrece a las mujeres en mayor riesgo de tener un hijo con defectos de nacimiento. Esto incluye a mujeres que:
  • Tendrán 35 años o más cuando den a luz.
  • Tenía un resultado de la prueba de selección que indica un posible defecto congénito u otro problema.
  • Haber tenido bebés con defectos de nacimiento en embarazos anteriores.
  • Tiene antecedentes familiares de trastornos genéticos

Este examen también se puede hacer para:
  • Determinar qué tan bien se desarrollan los pulmones de su bebé al final del embarazo
  • Detectar un tipo de desajuste sangre entre la madre y el bebé ( incompatibilidad Rh )
  • Diagnosticar una infección en el bebé
¿Para qué realizar la prueba?
La amniocentesis se puede utilizar para diagnosticar muchos genes diferentes y problemas de los cromosomas en el bebé, incluyendo:
  • La anencefalia
  • El síndrome de Down
  • Trastornos metabólicos raros, que se transmiten de padres a hijos
También puede ayudar a:
  • Determinar qué tan bien se desarrollan los pulmones del bebé
  • Detectar la espina fifida y otros defectos del tubo neural
  • Detectar incompatibilidades Rh
  • Diagnosticar una infección en el bebé
Un resultado normal significa:
  • No hay problemas genéticos o cromosomas se observaron en el bebé
  • La bilirrubina y los niveles de alfa fetoproteína parecen normales
Nota: Incluso con resultados normales después de una amniocentesis, su bebé puede tener todavía otros tipos de defectos de nacimiento.
Un resultado anormal puede significar que su bebé tiene: 
  • Un problema genética o cromosómica, como el síndrome de Down y otros muchos
  • Defectos congénitos que involucran la columna o en el cerebro, como espina bífida 
Riesgos de la amniocentesis:
  • Infección o lesión al bebé
  • Aborto involuntario
  • La pérdida de líquido amniótico
  • Sangrado vaginal